每年二月的最後一天是國際罕見疾病日。今年2月29日是第17個國際罕見疾病日，主題為「點亮你的生命色彩」。世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%—0.1%之間的疾病定義為罕見疾病。我國已建立的罕見疾病登記系統顯示，截至目前全國480多家的醫院登記了78萬多例的罕見疾病病例。

　　「檸檬寶寶」：罕見的酸中毒患者

　　有一類罕見疾病患者，他們被稱為“檸檬寶寶”，醫學診斷名稱是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。這種罕見疾病對人的身體有哪必利勁 poxet 必利吉 p-force 日本藤素 海狗丸 韓國奇力片 樂威壯 汗馬糖 犀利士

些影響？患者又有哪些典型症狀呢？

　　北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組長楊艷玲：因為最早的時候我們是透過尿液的有機酸分析，發現了尿液裡面有大量的甲基丙二酸，所以命名這個病。現在家長又把患者叫做“檸檬寶寶”，也是說明病人身體裡有大量的酸、有機酸。

　　訪談中，專家告訴記者，我們每個人體內產生的有機酸，透過飲食、喝水等方式，在正常的新陳代謝中，一般都能排出體外。

　　北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組長楊艷玲：但是「檸檬寶寶」身體裡面因為蛋白質代謝有問題，所以產生的酸、有機酸越來越多，隨著蓄積量的增加，就會傷害到大腦、肝臟和腎臟，還有所有的器官，從理論上來說是自身中毒。

　　甲基丙二酸血症是一種隱性遺傳疾病，患者出現代謝缺陷，進而生病的根本原因是由於父母把攜帶的變異基因遺傳給了孩子。人體內的基因都是成對存在的。如果一個人的一對基因中，一個是正常基因，另世界三大約會強暴藥 GHB FM2 DDK迷姦粉 催情水 日本淑女剋星精華素 一滴銷魂

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一個含有致病變異，那麼這個人就是這個疾病的帶因者。帶因者不會患病，與健康人無異；但如果兩個帶因者婚配，就有25%的機率同時把變異基因遺傳給孩子，繼承了兩個變異基因的孩子就會患病。

　　全國新生兒篩檢結果顯示，甲基丙二酸血症目前在新生兒的發生率約為1/15000。專家告訴記者，甲基丙二酸血症患者多發於嬰幼兒，因此患者被稱為“檸檬寶寶”，但是實際上，它的發病年齡跨度非常大，從0歲到100歲都有可能。患者症狀複雜多樣，缺乏特異性，在臨床診斷上難度很高。

　　北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組長楊艷玲：主要就是智力運動落後、癱瘓、癲癇還有孤獨症甚至多臟器損傷，可能是肺動脈高壓、高血壓或腎功能不全，在青春期以後發病的病人可能比較多的是精神分裂症。

　　專家提醒，要高度警惕這些症狀，不要錯過「檸檬寶寶」的治療時機。

　　「檸檬寶寶」：我希望有魔法也能想吃就吃

　　因為患有這樣的罕見疾病，“檸檬寶寶”飲食稍有不當，就會導致“酸中毒”，每天由專人照料“檸檬寶寶”是許多患兒家庭的常態。

　　家住北京市海淀區的俏俏今年12歲，出生後因採集足跟血顯示異常，不到三個月就確診患有丙酸血症。俏俏的父母一邊細心照料、一邊遵醫囑給俏俏服藥控制病情，然而在俏俏一歲多時，一次意外還是讓他們十分後怕。

　　俏俏媽媽王露：我就是給她吃了個藍莓，孩子吃了後就有點拉肚子，我就想她每天喝那個藥停幾天，然後孩子一下就不行了，睜不開眼睛，然後就軟得像麵條，抱到醫院的時候，一查就是重度的酸中毒，住ICU糾酸幾天之後就緩過來了。

　　從此以後，俏俏的爸媽再也不敢大意，俏俏媽媽從單位的科研一線轉到了行政崗位，一家人輪流照顧俏俏。除了每天保證俏俏按時服藥，還要定量準備各種低蛋白的食物，細心準備每一餐，哪怕是最普通的米飯和粥。

　　俏俏媽媽王露：先煮普通的米，煮大概20分鐘，然後再加零蛋白的特殊米，大概再煮半小時，這樣就是一半一半，這是早餐的粥。午餐就是普通的米和這種零蛋白的米混在一起，蒸成米飯的那種形式，兩個米加起來是70克。

　　肉、蛋、奶這些再普通不過的食品，對俏俏來說幾乎都是無法品嚐的奢望。

　　俏俏：我小學就再也沒有吃過小學的午餐了，眼看就快畢業了，我也快上初中了，我真想在康藥本鋪 春藥 壯陽藥 持久液 增大丸 犀利士 威而鋼 樂威壯 必利吉 必利勁

小學吃一頓，哪怕一頓，就一粒米都行，一棵菜都行，一塊肉也行。

　　由於常年缺少攝取必要的蛋白質，俏俏會感到乏力，採訪時，俏俏手裡一直拿著一枚鑰匙扣，上面掛著一匹小馬，俏俏說這是姥爺送給她的禮物，因為馬是她最愛的動物。

　　俏俏：我覺得它跑得快，我是一心想成為跑步冠軍，我對運動有著極大的興趣。我一直希望這個世界上有魔法，就例如，這是有一個台階，我才上了一層，別人都已經上10層了，我才上了10層，別人都已經上1億層了。我就有這種感覺，我和別人的差距很大，所以我就想用魔法推自己往上。