三、共濟失調毛細血管擴張症候群的相關檢查有哪些
細胞學檢查：週邊血球計數常顯示淋巴球減少和紅血球增多，粒細胞也可減少。細胞學檢查發現染色體不穩定且有明顯的斷裂，體外培養淋巴球壽命縮短、對放射線照射和化學輻射高度敏感、細胞週期G1和S期缺乏切點，使細胞無法停留在靜止期。正常人淋巴球經放射線處理後p53蛋白增加，使細胞週期從G1到S期延遲，AT病人p53蛋白訊號傳遞路徑有障礙，受照射後無法延遲細胞週期。
體液免疫缺陷：80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見，IgG降低較為少見，但常伴隨IgG2和IgG2/IgG4亞類缺乏。 80%的病例血清中存在低分子量IgM，對病毒和細菌抗原的抗體反應明顯缺乏。免疫球蛋白和抗體功能低下的原因是B細胞分化功能障礙。此可能為B細胞內源性缺陷，如編碼Ig基因的第7、14對染色體斷裂康藥本鋪
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、轉位和異常重排等，也可能為缺乏T細胞對B細胞的輔助所致，如T細胞受體基因重組障礙等。此外，抗Ig自體抗體的產生也可能是Ig下降的因素。
細胞免疫缺陷：屍檢時不易發現胸腺，但顯微鏡下可找到散在的胸腺網狀組織，其中淋巴球稀少，無哈氏小體，皮質和髓質分界不清。週邊血總T細胞和CD4+T細胞數減少，CD4/CD8 T細胞比率下降，TCR為α/β鏈。 T細胞功能障礙包括：遲髮型皮膚過敏反應、增生反應和排斥反應均可能減弱。
其他檢查：血清甲型胎兒蛋白（AFP）癌胚抗原（CEA）增高，肝功能異常。尿液17-酮類固醇（17-Ks）降低，而促卵泡成熟素（FSH）增高。可有自身抗體。
病理學檢查：肝組織切片檢查可發現肝門脈區實質細胞及小圓細胞浸潤，實質細胞核腫脹及空泡變性為其特徵。許多器官，如中樞神經系統、腦下垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神經節細胞的細胞形態異常，包括巨大、變形和深染色質的細胞核。
影像學檢查：胸部X光平片常見胸腺缺如及肺部感染；頭顱CT檢查可見腦室擴張及瀰漫性腦萎縮。腦電圖、肌電圖檢查可異常。
四、共濟失調毛細血管擴張症候群如何預防
孕婦保健：已知一些免疫缺陷疾病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在懷孕初期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是懷孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射德國麻疹疫苗等，盡量預防病毒感染。也要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
遺傳諮詢及家族調查：雖然大多數疾病無法確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷症將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有體染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一個孩子患病的可能性必利勁
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有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞?學檢查可診斷腺?脫氨?缺乏症、核?磷酸化?缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重複合型免疫缺陷疾病，從而中止妊娠，防止患童的出生。共濟失調毛細血管擴張症候群的早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢（產前診斷甚至子宮內治療）非常重要。
