一、代謝病的先天因素
先天性遺傳缺陷是造成代謝病的主要原因之一。 例如，家族性純合子高膽固醇血症患者的組織細胞完全缺乏低密度脂蛋白受體，使低密度脂蛋白攜帶的膽固醇不能經受體途徑代謝，血漿膽固醇顯著升高，可達13~26mmol/L（500~1000mg/dl）。 家族性雜合子高膽固醇血症患者的組織細胞有相當於正常人一半的低密度
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脂蛋白受體，膽固醇可部分經受體代謝，血漿膽固醇中度升高，多為7.8~13mmol/L（300~500mg/dl）。 粘脂病是一種溶?體功能紊亂的遺傳病，主要影響結締組織、腎小球及腎小管上皮。 其癥狀與粘多糖病相類似，但尿中排出粘多糖不增加。 為常染色體隱性遺傳。 診斷需測定血清中β-乙糖胺?、 艾杜糖硫酸酯?及芳基硫酸脂?活性。 也是一種遺傳病，由於缺乏分解糖原的某些?，糖原積累於肝、肌肉、心、腎等組織，引起肝、脾、腎腫大和、、高乳酸血症、等。 在先天性中，部分是?的缺陷所致，臨床表現為及高尿酸血症，伴痛風性急性關節炎、痛風石沉積、痛風性慢性關節炎、關節畸形、腎功能損害及尿酸結石形成等。 銅藍蛋白結合障礙，過多的銅沉積於肝、腦、腎、角膜，即為、門克斯氏綜合征（卷髮綜合征）也是銅代謝障礙，表現為發捲曲、色淺、質如金屬絲，生長遲緩，失智，肌陣?等。
二、代謝病的後天因素
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內臟的病理變化和功能障礙也是造成代謝病的重要原因。 例如腎功能衰竭可造成蛋白質、脂肪、水及電解質等的代謝變化。 腎病綜合征患者長期從尿中損失蛋白質，可出現; 腎小球濾過率降低，氮代謝產物不易排出，磷酸、硫酸、尿酸、肌酐及尿素氮在血內堆積，造成氮質血症及代謝性酸中毒; 水和鉀排泄障礙，引起浮腫和高鉀血症等; 患腎病綜合征時，也可出現極低密度脂蛋白及低密度脂蛋白清除障礙，使血漿膽固醇和甘油三酯升高，發生高脂蛋白血症; 腎功能衰竭時，血磷升高，血鈣降低，25-羥維生素D不能在腎臟羥化為1,25-二羥維生素D，甲狀旁腺激素繼發性分泌增多以及酸中毒等，造成鈣磷代謝紊亂和代謝性骨病。
一些外界因素如藥物、食物也可造成各種代謝病。 抗癲癇
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藥如*鈉、苯妥英鈉可促進肝微粒體?的活性，加速維生素 D和25-羥維生素D在肝內的分解，因此，長期應用這類藥物后，血25-羥維生素D降低，繼之血中鈣、磷降低，鹼性磷酸?增高，出現骨軟化。 經常進食含過多脂肪和膽固醇食物的人，容易發生高脂蛋白血症、動脈硬化和膽石症。
三、小孩代謝病能活多久
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代?病?在治?手段已?成熟了，大多?情?下不?影?正常生活，?命的?久要看保?效果和保??件。?的治?原?是?少代?缺陷造成的毒性物?蓄?、?充正常需要物?、?或?行基因??。大多???代?病以?食治??主，部分疾患可通??生素、??等?行治?。通??症治??多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、??和工作。
?多代?病可影?智力、生??育和精神??。如、半胱氨酸尿症等
均伴有?重的?部?害和智力?退、生??育阻?，患儿常早年夭折。?病大多缺少根治方法。治?方法有：替代?法(如?胰?素依?型糖尿病人注射胰?素以?充胰?β?胞分泌胰?素的缺乏);?少由于?缺陷而引起的底物?聚(如治?半乳酸血症用?半乳酸的食物);??小管酸中毒所致的低血?和高氯性酸中毒可用碳酸???正酸中毒并?充??;D-青霉素可与胱氨酸?合成?易溶解的二硫化物混合物，故可用于治?胱氨酸尿等。
四、代?病的特?
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人的生命活動由體內持續不斷的生化代謝維持的，而生化代謝依靠各種?和蛋白質進行，如果某種?或結構蛋白由於先天原因缺乏或不足，就能導致代謝紊亂，由此所導致的疾病被稱為遺傳代謝病。 這類疾病以神經系統受累最多見。
遺傳代謝病包括氨基酸和有機酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積症、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質和灰質的遺傳病。 這類疾病病因雖不同，但其臨床表現往往無特異性，需藉助特殊實驗室檢查才能確診。 同時這些疾病發病率雖然不高，但因為其會嚴重影響患兒的智力和運動發運，致殘率很高，危害性很大。
這些疾病的臨床表現包括進行性智力倒退、智力低下、體格發育障礙及運動功能異常。 如能儘早發現，特別是在產前或尚未出現明顯的臨床癥狀前做出診斷並採取相應措施，就可能避免這些損害，甚至可使患兒同正常兒童一樣生長髮育。 目前能夠產前和產後診斷的這類疾病已達數百種。
