神經類遺傳病主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病和代謝性遺傳病五大類。
染色體異常如唐氏綜合征、脆性X染色體綜合征等，由染色體數目或結構異常引起。?前診斷可通過羊水穿刺、無創DNA檢測篩查。出生後需要進行康複訓練、藥物控制??等症狀。特定病例可考慮幹細胞移植等新型療法。雙效助勃+延時-希愛力：https://www.hamer.tw/supertadarise
亨廷頓舞蹈症、脊髓性肌萎縮症等單基因遺傳病由單壹基因突變導致。基因檢測可確診，治療包括對症藥物如丁苯那?控制舞蹈症狀，Spinraza靶向治療SMA。嚴重病例需呼吸支持等綜合管理。
自閉症譜系障礙、??等多基因遺傳病受多基因與環境共同影響。行?幹預訓練可以改善社交能力，抗??藥物如丙戊酸鈉、左乙拉西坦控制發作，經顱磁刺激等物理療法輔助治療。
Leigh綜合征、MELAS綜合征等線粒體遺傳病因線粒體DNA突變影響能量代謝。輔?Q10、左旋肉堿等代謝支持治療，生酮飲食調節能量供應。重症患者需多學科協作管理心腦並發症。
苯丙酮尿症、戈謝病等代謝性遺傳病由?缺陷導致代謝異常。新生兒篩查可早期發現，苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸飲食，戈謝病需?替代治療。肝移植這用于特定代謝性疾病。
神經遺傳病患兒需要定制個性化營養方案，如MCT飲食補充能量；這度物理訓練維持肌肉功能；居家護理注意預防感染，定期監測發育指標。建立包含神經科、遺傳科、康複科的多學科診療團隊至關重要。通過遺傳咨詢評估再發風險。早期幹預能顯著改善預後，建議確診家庭加入患者互助組織獲取社會支持。強效助勃增硬
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