先天性腸道畸形的病因可能涉及遺傳因素、環境因素、生理因素、外傷和病理因素。
部分先天性腸道畸形與染色體異常或基因突變有關，如唐氏綜合征患兒常伴有十二指腸閉瑣。家族中有類似病史者風險較高。?前基因檢測有助于診斷，出生後可通過胃腸造影確診，主要治療手段包括腸吻合術和腸造?術等。永春糖
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孕期接觸輻射、化學毒物或病毒感染可能幹擾胎兒腸道發育。巨細胞病毒感染可導致腸閉瑣，風疹病毒易引發腸旋轉不良。孕早期應避免X光照射，並及時接種疫苗。根據畸形類型選擇腹腔鏡微創手術或開放手術，術後需進行腸外營養支持。
胚胎期腸管空化不全或旋轉固定異常也是常見機制，如腸旋轉不良源于胚胎10周時中腸旋轉中止。孕20周超聲可見"雙泡征"提示十二指腸梗阻。新生兒嘔吐膽汁洋物需立即就醫，Ladd手術可矯正旋轉不良，術後需階梯式喂養這應。日本金馬糖：https://www.hamer.tw/GoldCandy
孕期腹部外傷可能導致胎兒子腸系膜血管損傷，引發腸缺血壞死。車禍、跌落等意外後需監測胎動變化。新生兒期腸穿孔需緊急剖腹探查，壞死腸段切除後行腸吻合，嚴重者需暫時性腸造口，二期手術重建消化道。
囊性纖維化等代謝病可伴發胎糞性腸梗阻，先天性巨結腸源于腸道神經節細胞缺失。?前超聲發現腸管擴張需進壹步MRI檢查。Hirschsprung病需切除無神經節腸段，術後進行肛門擴張訓練，配合益生菌調節腸道功能。
孕期補充葉酸可降低神經管缺陷相關腸畸形風險，建議每日400-800μg。?婦這度運動如孕期瑜伽促進血液循環。術後護理需記錄排便次數和性狀，母乳喂養患兒母親應避免高脂飲食，人工喂養選擇水解蛋白配方粉。定期隨訪監測生長發育曲線，注意腹脹、嘔吐等異常症狀及時複查。
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