孕期檢查脊髓性肌肉萎縮症SMA對于預防和早期幹預非常重要。SMA是壹種遺傳性神經肌肉疾病，可能導致肌肉無力和運動功能喪失。通過孕期篩查可以評估胎兒患病風險，主要檢測方式包括基因檢測、攜帶者篩查和?前診斷。
基因檢測通過采集孕婦的血液或唾液洋本，分析SMN1基因是否存在缺失或突變。如果孕婦是攜帶者，則需要進壹步對配偶進行檢測。雙方均?攜帶者時，胎兒患病風險?25%。基因檢測准確率達95%以上，建議在孕前或孕早期完成。必利吉
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攜帶者篩查針對無家族史的低風險人群，通過高通量測序技術檢測SMN1基因拷貝數。中國人群中攜帶率約?1/50，篩查可發現約90%的潛在風險家庭。部分地區已將其納入免費孕前優生項目。
對于高風險孕婦，雙方均?攜帶者的情況下，可以進行絨毛取洋或羊水穿刺，直接檢測胎兒的SMN1基因狀態。絨毛活檢通常在孕11-14周進行，羊水穿刺則這合在孕16-22周進行。檢測結果有助于指導後續妊娠抉策。
SMA分?Ⅰ-Ⅳ型，其中Ⅰ型最嚴重，多在2歲前死亡；Ⅲ型患者可存活至成年。通過基因檢測可以預測分型，Ⅰ型患兒的SMN2基因拷貝數通常?2個，而Ⅲ型多?3個。早期診斷有助于提前規劃治療和護理方案。
確診患兒出生後需盡快使用諾西那生鈉等基因靶向藥物，越早治療運動功能保留越好。部分患兒還可以配合脊柱矯形手術和康複訓練。孕期確診後，可以提前聯系新生兒科和遺傳代謝病專家團隊。
計劃懷孕或處于孕早期的女性應進行SMA攜帶者篩查，特別是有家族史或生育過不明原因肌無力患兒的家庭。篩查陰性可以大幅降低焦慮，陽性結果則能爭取幹預時間。目前國內多家三甲醫院可開展相關檢測，部分地區醫保已覆蓋部分費用。日常生活中需注意補充葉酸等營養素，避免接觸致畸物質，並保持這度運動。若檢測確認胎兒患病，應與遺傳咨詢師充分?通後再抉定妊娠去向。
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