「蝴蝶寶貝」「瓷娃娃」「月亮的孩子」「黏寶寶」…這些童話故事般的名字背後，是難以治癒的罕見疾病和無數家庭的辛酸。
今年2月29日是第17個國際罕見疾病日。世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見疾病。在我國，《中國罕見疾病定義研究報告2021》將「新生兒發病率小於1/萬、盛行率小於1/萬、患康藥本鋪
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病人數小於14萬的疾病」列入罕見疾病。
由首都兒科研究所舉辦的第十七屆國際罕見疾病日專題論壇日前在北京舉行。該所副所長谷慶隆接受中新健康訪問時表示，長期以來，罕見疾病存在著知曉率低、診斷難等難題。但目前，罕見疾病在國內呈現診斷越來越早，發現率越來越高的特點，對患者來說是件好事。早期發現、早期診斷、早期治療，對患者預後才能越來越好。
罕見疾病不“罕見”
多在兒童期發病
周明（化名）是一位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兒童的家長。SMA是一種高致死性致殘的遺傳性神經肌肉疾病，未經治療和介入的患童約50%在2歲前死亡。「在孩子三、四個月的時候，我們就覺得不太對勁。跟同齡孩子相比，他動作什麼的很少，運動功能也比較遲緩，五六個月的時候基因檢測查出了這個罕見病，當時在網路上搜尋之後，真的感覺五雷轟頂。但後來發現有治療和緩解的藥物，在首兒所治療後孩子病情也有一定緩解。還是不要放棄，盡自己最大的努力。」他說。
關於罕見疾病，目前全球還沒有一個統一的廣泛接受的界定標準。谷慶隆介紹，罕見疾病發生率較低，也叫「孤兒病」。大部分罕見疾病都是在兒童期發病，在兒科醫院就診率比較高。“罕見疾病很多都是因為基因缺陷導致，所以它可能引起的是涉及多個器官的疾病。”
據他介紹，首兒所主世界三大約會強暴藥
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導脊髓性肌肉萎縮症診斷試劑盒的臨床試驗，目前已經取得良好進展，這將有助於對該疾病實現早期診斷。
儘管罕見病單病種盛行率低，但由於人口基數大，我國罕見疾病患者並不罕見。國家衛健委醫政司司長焦雅輝先前在2023年中國罕見疾病大會上表示，截至2023年9月，我國已累計登記約78萬例罕見疾病病例。
確診時間長
早診早治是關鍵
在谷慶隆看來，診斷難、確診時間長是擺在罕見疾病患者面前的難題。
谷慶隆表示，罕見疾病的診治需要多學科的、聯合的會診。「有些罕見疾病患者可能有十幾個症狀，涉及神經科、血液科、內分泌科、新生兒科等科室。」他以黏多醣貯積症為例介紹說，有的孩子表現為脊椎發育不良，有的表現為呼吸道反覆感染，有的表現為腺樣體肥大，還有的表現為臉部粗糙等。可能家長往往因為某一個症狀去某個科看病，很難和罕見疾病連結在一起。
他指出，在罕見疾病診療中，早期診斷對器官的損傷是最小的，對孩子回歸正常生活也非常重要。「已經造成的器康藥本鋪
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日本夜狼官損害是無法恢復的。如果在器官剛剛有所表現，沒有大的損害的時候，孩子接受了有效的治療，可能他和正常孩子還是沒有區分的。」因此，醫生、家庭、個人提高對罕見疾病的認識非常重要。
不過，目前，隨著國家政策的傾斜、醫療技術的進步、醫生對於罕見病知曉率和重視度的提高，罕見疾病在國內呈現出診斷越來越早，發現率越來越高的特徵。
「以我為例，我透過不斷地參與罕見疾病相關活動，對罕見疾病有了更多的認識。比如說孩子有打鼾的症狀，如果我發現這個孩子皮膚粗糙，或者有一些其他的不太正常的現象，除了給他查腺樣體之外，我可能也會考慮罕見疾病。這是之前的我可能不會想到的。我覺得隨著技術越來越進步，可能會有越來越多的罕見疾病孩子回歸正常社會。」谷慶隆說。
