有效藥物少等難題
檸檬寶寶、熊貓寶寶、瓷娃娃、月亮的孩子……這些名字背後對應的是代謝疾病、戈謝氏症、成骨不全症、白化症等罕見疾病。許多遺傳代謝類的罕見疾病患者，越早進行幹預未來對健康的影響就越小，但是，“確診難”和有效藥物太少是大多數罕見病患者面臨的難關，特別是由於“確診難” ，隨之帶來的誤診和漏診就會增多，因此如何破解這個難關在罕見病救治中至關重要。
北京大學第一醫院兒童醫學中心對本院半年內確診的372名93種罕見疾病患者的調查結果顯示，罕見病患確診時間少則1年，長則數十年，診費均在萬元以上。
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鷗：2020年的時候，我們跟中國罕見疾病聯盟共同發起了一個中國罕見病患者的生存狀況的社會學調查，有2萬多的患者參與這個過程，其中有42%的患者都經歷過誤診或漏診，大家平均要經歷4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什麼疾病。
病痛挑戰基金會發起人王奕鷗：罕見病患者在用藥上面，90%的患者都沒有有效的藥物可以治療，全世界範圍內，也就只有10%左右的罕見病患者是有藥物可以用的。
據了解，罕見疾病大多是單一基因疾病，許多罕見疾病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見疾病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩檢。
北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組長楊艷玲：我們希望推進的策略是攜帶者篩檢，攜帶者篩檢是在孕前，在懷孕之前給夫妻做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時康藥本鋪
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候，我們就可以做胎兒的產前診斷。
除了產前診斷，專家也認為，早期診斷對罕見疾病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩檢中心實驗室，工作人員正在使用串聯質譜平台對新生兒進行甲基丙二酸血症篩檢。
濟南市婦幼保健院副院長、主任醫師鄒 Hayes：如果我夠早篩檢出來，目前來說都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子一個很好的預後。
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解，2018年我國公佈了第一批罕見疾病目錄包含121個罕見病種，2023年公佈了第二批目錄，截至目前已包含207個罕見病種。
國家衛生健康委醫政醫管司司長焦雅輝：我們在全國也建立了中國的罕見病登記系統，到現在為止全國有480多家的醫院利用這個系統在登記罕見病的病例，現在我們登記了78萬多例的罕見疾病的病例，這個登記系統應該說為我們提供了許多實證的證據。我們相信隨著生物醫藥科技的不斷的發展和進步，在罕見疾病的領域應該會取得更多、更大的進展，然後為更多的病人和家庭帶來福音。
