診斷
此病的診斷多無困難，關鍵在於對新生兒應爭取及早發現，以獲得早期治療而提高療效及降低手術治療者的比例，因此對新生兒在做全身檢查時，應注意以下幾點：
1.雙側頸部是否對稱。
2.雙側胸鎖乳突肌內有無腫塊。
3.嬰兒頭頸是否經常向同一方向傾斜。
鑑別診斷
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患此種疾患時，頭頸同樣可向患側傾斜，但此時腫塊伴隨明顯的壓痛，且與胸鎖乳突肌不在同一部位易於區別。
2.頸椎椎骨畸形
多系先天性椎骨融合畸形所致。可依X光平片、胸鎖乳突肌檢查等鑑別。
3、其他
包括各種骨關節傷患，如頸椎結核、自發性寰樞椎脫位等，均應注意鑑別。少見的小兒麻痺後遺症。亦可包括斜頸畸形，此外如?症性斜頸、習慣性斜視及頸部扭傷後肌肉痙攣性斜頸等均易混淆，應除外診斷。
四、先天斜頸的病因有哪些
病因學
先天性肌性斜頸的病因目前仍未明了。但多數學者認為子宮內壓力異常或胚兒胎位不正是產生先天性肌性斜頸的主要原因。胎兒在子宮內位置不正或受到不正常的子宮壁壓力可使一側頸部受壓，胸鎖乳突肌內局部血運循礙，致使該肌發生缺血性纖維變性引起斜頸，也有學者認為是胸鎖乳突肌營養血管栓塞，導致肌纖維變性而形成斜頸。
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肉性斜頸的原因之一。因為此症多發生於臀位生產者，但對胸鎖乳突肌局部腫塊進行檢查並未發現有陳舊性出血痕跡，因此此觀點未得到最後證實。
此症有1/5的患童有明確的家族史，故認為其的發生同遺傳有關，且此類患兒常合併先天性髖臼發育不良等其他部位畸形。
病理改變
胸鎖乳突肌內腫塊主要為條索狀纖維化肌肉組織，大體標本外觀類似較軟的纖維疤痕，切面呈白色。鏡下觀察見其由緻密的纖維組織組成，肌肉組織減少，橫紋減少，嚴重者肌肉組織消失，出現較多的疤痕組織，但肌肉內無出血。
