一、造成室間隔缺損的臨床表現
在心室水平產生左至右的分流，分流量多少取決於缺損大小。 缺損大者，肺迴圈血流量明顯增多，回流入左心房室，使左心負荷增加，左心房室增大，長期肺迴圈血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，右心室可增大，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現雙向或右至左分流。
缺損小者，可無癥狀。 缺損大者，癥狀出現早且明顯，以致影響發育。 有氣促、呼吸困難、多汗、餵養困難、乏力和反覆肺部感染，嚴重時可發生心力衰竭。 有明顯肺動脈高壓時可出現發紺。 本病易罹患感染性心內膜炎。
心尖搏動增強並向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣III.~IV.肋間有4~5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫。 若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音，肺動脈瓣第二音亢進及分裂。 有嚴重的肺動脈高壓時，肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
二、室間隔缺損的病因
室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，約佔先心病的20%，可單獨存在，也可與其他畸形並存。 缺損常在0.1~3cm，位於膜部者則較大，肌部者則較小，後者又稱Roger病。 缺損若<0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。 缺損小者心臟大小可正常，缺損大者左心室較右心室增大明顯。
根據缺損的位置，可分為五種類型：
九龍藥局
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春藥
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迷藥
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持久液
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香港藥局
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韓國奇力片
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1.室上?上缺損
位於右心室流出道、室上?上方和主、肺動脈瓣之下，少數病例合併主、肺動脈瓣關閉不全。
2.室上?下缺損
位於室間隔膜部，此型最多見，佔60%~70%。
3.隔瓣后缺損
位於右心室流入道，三尖瓣隔瓣後方，約佔20%。
4.肌部缺損
位於心尖部，為肌小梁缺損，收縮期室間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。
5.共同心室
室間隔膜部及肌部均未發育，或為多個缺損，較少見。
