三、唐氏症兒童有什麼樣的症狀
1.患童有明顯的特殊面容徵象。
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕頭部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，因韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患童呈弓形皮紋。
2、孩子智能低落。
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患童會有智力低下表現，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發展和性發展都延遲。
3.身體特別軟弱鬆弛。
抱患兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
4.身體發育緩慢。
患兒身體發育緩慢，許多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易罹患各種感染，白血病的發生率比一般增加10-30倍。如存活至成年期，則常在30歲以後即出現老年癡呆症狀。
5.男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，而且有可能生育。
四、唐氏綜合症要怎麼進行檢查
唐氏症檢查包括週邊血球染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、螢光原位雜交、產前篩檢血清標記、X光片、超音波、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏症與先天性甲狀腺功能低下症鑑別。
1.對週邊血球染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏症的基因關鍵區帶，又稱為唐氏症區。
2.羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏症產前診斷的有效方法，唐氏症篩檢結果為「高風險」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏症兒童。目前產前診斷最常用的技術是羊膜穿刺技術，即在B超指引下，將針頭經由孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20週的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛切片、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3.螢光原位雜交：以21號染色體的對應部位序列作探針，與週邊血液中的淋巴球或羊水細胞雜交，唐氏症患者的細胞中可呈現3個21號染色體的螢光訊號。
4.產前篩檢
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血清標記：採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏症篩檢的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13週以後），根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏症患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用此方法可以檢出大約60%的唐氏症胎兒。
5.可常規做X光片、超音波、心電圖、腦電圖等檢查，部分患童可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
