一、先天性短結腸的病因是什麼
Chadha等認為，先天性短結腸的地區性發生率不同可能與種族、飲食或環境因素有關因這些病例均為散發尚無家族遺傳的證據。
Stephens（1983）認為，當人胚4∼6週（長4∼16mm）時，泄殖腔被向下生長的尿直腸隔或泄殖腔隔分開泄殖腔被分為前後兩部分前部是尿生殖竇，後部為直腸同時，遠端的泄殖腔膜也被分為兩部分：前部為尿液康藥本鋪
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金蒼蠅 生殖膜，後部為肛門膜。人類胚胎第5週開始肛膜凹陷並逐漸加深，第8週肛膜破裂直腸與體外相通如果泄殖腔隔生長不全則導致高位肛門直腸畸形：男孩為直腸尿道瘺，女孩為直腸泄殖腔?管；肛膜不破裂，則發生肛門閉鎖。 Dickinson（1967）提出子宮內發育早期時，後腸區域血管損傷是袋狀結腸畸形的原因。 Bourdelat等（1988）研究人類胚胎和胎兒的肛門直腸區域動脈供應，提出血管缺血是發生肛門直腸畸形的基礎。他們發現，肛門直腸血管最初來自腸系膜下動脈的直腸上動脈為沒有吻合支的終端動脈但能充分保證後腸的發育。 Chadha等認為血管損害假說完全能解釋短結腸畸形的病因及其一系列解剖特徵：在妊娠第4週前後泄殖腔中向下生長的尿直腸隔附近區域血管損害，可影響泄殖腔的分化；分化中的後腸附近盲端動脈損害，將影響泄殖腔的發育；不同範圍的腸系膜血管損傷決定了先天性短結腸的病理和臨床分型。
二、先天性短結腸有哪些臨床表現
多為生後就發病。臨床表現與高位肛門直腸畸形相似：肛門閉鎖呈痕跡狀不膨滿也無衝擊感。個別病兒肛門發育正常，僅直腸閉鎖。無?管或?管較小者，生後就出現低位腸阻塞症狀：明顯腹脹腹壁緊張、發亮，淺靜脈擴張；?管較大者，經尿道或陰道排泄胎便和氣體，雖然排便位置異常因排便通暢而無腹脹故就診或發病時間較晚。如果短結腸內神經節細胞減少或缺如，則有慢性便秘症狀。
李振東等通報的10例病兒9例短結腸有?管，其中4例結腸膀胱?管，3例結腸陰道?管，2例結腸尿道?管；Chadha等報告的32例男性病兒，29例有結腸膀胱?管另3例無?管者，分別為Ⅱ、Ⅲ必利勁
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、Ⅳ型短結腸病兒，Ⅱ、Ⅲ型者，?管被連在膀胱後壁的短小纖維條索代替，Ⅳ型者短結腸遠端呈盲端位於骨盆腔內；9例女性病童中，6例有高位結腸陰道?管，另3例為一穴肛畸形。
併發畸形：李振東等報告的10例病兒，8例併發梅克爾憩室、闌尾缺如、短小腸腹壁疝及先天性心臟病等畸形；Chadha等報道的41例病兒，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系統有53個畸形：其中14例膀胱??輸尿管逆流，5例雙闌尾，單側腎缺如、腎積水梅克爾憩室及部分?骨發育不良各4例，3例為一穴肛，痕跡形闌尾、腸旋轉不全、單側睪丸下降不全、分隔陰道、多發性脊椎半椎體各2例，以及其他少見畸形。
