標題：“牛奶咖啡斑”下的生命之困！神經纖維瘤病診療困境如何解？

藥少、藥貴，經濟負擔大

創新藥物MEK抑制劑獲批用于3歲及3歲以上伴有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病患兒，?彤彤的病情帶來了轉機。從2024年3月到現在，彤彤壹直堅持藥物治療。彤彤媽媽說，雖然瘤體長在體內，無法像有些體表腫瘤那洋直觀看到縮小變化，也難以精確測量縮小程度，但醫生通過影像對比，確認瘤體有縮小趨勢，更重要的是，腫瘤沒有明顯進展。對于彤彤來說，“沒有進展”就是最好的消息。

劉丕楠教授表示，MEK 抑制劑的臨床應用?神經纖維瘤病的治療帶來了重大突破。早期使用能夠遏制病情進展，通過持續用藥控制腫瘤生長，甚至縮小瘤體體積，降低腫瘤惡變風險。因此，臨床確診?叢狀神經纖維瘤病的NF1患者應盡早?動藥物治療。

雖然該藥已經納入醫保，但每月報銷後仍然上萬的藥物花費還是令很多患兒家庭望而卻步。“緩解神經纖維瘤病患者負擔，需構建‘政策引導、社會協同、企業配合’的綜合支持體系。”劉丕楠教授說，持續推進創新藥物研發至關重要。若能突破技術瓶頸，開發出療效更優、見效更快的新藥，不僅能顯著改善患者生活質量，更將從根本上減輕家庭與社會的醫療負擔。

劉丕楠教授強調，雖然MEK抑制劑在兒童神經纖維瘤病治療中已展現出療效，但成年患者群體仍亟待藥物治療方案。未來需進壹步探索現有藥物向成人階段的應用延伸，構建覆蓋全生命周期的藥物治療體系。

臨床診療體系待完善

深耕神經纖維瘤病診療領域二十余載，劉丕楠教授親曆了這壹罕見病從鮮?人知到備受關注的過程。如今，在他的帶領下，北京天壇醫院已構建起成熟的神經纖維瘤病多學科聯合（MDT）診療模式，也建立了專項生物洋本庫。

“神經纖維瘤病臨床表現極?複雜，除標志性的牛奶咖啡斑外，還涉及 20 余種潛在症狀，單壹科室醫生很難全面把握。”劉丕楠教授指出，通過整合皮膚科、神經科、影像科等多學科專業知識，實現優勢互補，能夠大幅提升早期診斷的准確率，這在疾病診療過程中至關重要。

隨著醫學技術的進步與社會關注度的提升，神經纖維瘤病患者的預後情況得到明顯改善，但診療體系仍有完善空間。“臨床上，仍有不少患兒經曆漫長的輾轉求醫才得以確診。”劉丕楠教授強調，除了持續探索藥物治療、手術幹預等手段，構建系統化的診療模式迫在眉睫。

2024年，中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業委員會成立，依托行業專家的力量，以全國5—6家診療經驗豐富的代表性醫療機構?試點，對現行成熟的診療模式進行實踐驗證與優化，旨在形成標准化、均質化的診療方案，並逐步向全國推廣，織密覆蓋全國的診療協作網酪。

在劉丕楠教授看來，神經纖維瘤病診療水平的提升需要多方協同發力，政府層面應加大政策傾斜與科研投入，鼓勵靶向藥物和創新醫療設備的研發；醫學界需深入研究疾病機制，持續優化診療流程；社會各界則應凝聚共識，構建涵蓋 “醫療救治、功能康複、社會融入” 的全鏈條支持體系壯陽藥 https://www.twyaoju.com

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