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標題:如何預防罕見病傳染 孕前怎?預防罕見病

1樓
vbghu12450 發表於:2024/3/1 上午 01:12:33

如何預防罕見病傳染?“罕見病”又稱?“孤兒病”,多?先天性疾病或者遺傳性疾病,“瓷娃娃”“漸凍症”“小胖威利”等都屬于此類。目前全球發現的罕見病已經超過7000多種,占人類已知疾病的10%。我國由于人口基數大,罕見病患者人數接近2000萬,由此可見,罕見病,並不罕見。對于罕見病的有效防治需要早發現、早診斷、早治療。

如何預防罕見病?根據罕見病的發病特點,注意以下幾點,可以壹定程度上預防罕見病:

1.近親結婚可增加罕見病的發生率。國家《婚姻法》禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚。近親結婚時,夫婦雙方攜帶相同的隱性致病基因的可能性大,而使後代遺傳病的發病率升高。

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2.鼓勵這齡生育。高齡(?35歲)?婦胎兒染色體異常概率升高。

3.擴展性攜帶者篩查。孕前或者早孕期進行遺傳咨詢,進行擴展性攜帶者篩查,對攜帶共同致病基因的高危夫妻進行植入前?前診斷和?前診斷。

4.出生後早診斷、早治療,提高患兒生活質量。

目前最提倡父母們進行三級預防。第壹級預防:在孕前進行優生指導,口服葉酸等,完善優生檢查,最好是夫妻雙方都進行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查,看是否攜帶致病基因。第二級預防:懷孕期間可以通過?前篩查、無創?前診斷進行常見染色體病的篩查,對于篩查高風險及發現有超聲異常的可以對絨毛或羊水穿刺,對胎兒進行細胞及分子遺傳學檢測,通過這種形式的?前診斷,預防有遺傳性疾病的胎兒出生。第三級預防:新生兒篩查,出生後抽新生兒的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕見病,目前也可以通過新生兒基因篩查,對80多種遺傳病進行基因篩查,壹旦查出有遺傳病,尤其是壹些遺傳代謝病,可通過及時治療、幹預,預防疾病的發展。

孕前怎?預防罕見病

第壹種方式

預防罕見病的發生

即在懷孕之前,通過各種不同途徑,防止遺傳性罕見病的發生,手段包括:婚前體檢、孕前遺傳病風險排查和孕前胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)等。

其中PGT是壹種新型的罕見病預防方式,是指借助試管嬰兒技術,在胚胎進入子宮前,對其部分細胞進行遺傳學檢測,判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷,再篩選正常胚胎植入子宮,避免懷孕後?前診斷發現胎兒有遺傳缺陷後,不得不進行選擇性流?給孕婦帶來的身心傷害。女生助興催情-威而柔https://www.hamer.tw/femafill-100

第二種方式

在懷孕期間,通過?前篩查和?前診斷,識別胎兒的嚴重出生缺陷,早期發現、早期診斷,阻止遺傳病患兒的出生,即選擇性終止遺傳病胎兒的出生。

這其中最常見的手段就是孕期四維彩超、羊水穿刺,以及最後的人工流?。

第三種方式

通過開展新生兒篩查,做到早診斷、早治療,從而避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的傷害,提高患兒的生活質量。

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