標題：讓罕見疾病更早被“看見”

2月29日是國際罕見疾病日。「瓷娃娃」「月亮天使」「黏寶寶」「不食人間煙火的孩子」…這些看似美麗的名字背後，卻對應著成骨不全症、白化病、黏多醣貯積症、苯酮尿症等疾病。這些疾病的患病人數僅佔全球總人口的0.65?—1?，因此統稱為罕見疾病。

　　罕見疾病為何難以預防？早期篩檢和診斷罕見疾病有何手段？哪些新技術和前沿研究有望助力罕見疾病的診療？在第17個國際罕見疾病日到來之際，記者訪問了相關專家。

　　多數罕見疾病難以預防

　　世界各國對罕見疾病的定義各有不同。《中國罕見疾病定義研究報告2021》提出，符合「新生兒發病率低於1/10000，盛行率低於1/10000，患病人數低於14萬」這三個條件其中一個的疾病，即為罕見疾病。康藥本鋪 春藥 壯陽藥 持久液 增大丸 犀利士 威而鋼 樂威壯 必利吉 必利勁

　　目前，我國的罕見疾病管理工作仍處於起步階段，罕見疾病流行病學數據相對缺乏，主要透過罕見疾病目錄的形式進行管理。2018年5月及2023年9月，國家衛生健康委等部會聯合發布《第一批罕見疾病目錄》和《第二批罕見疾病目錄》，分別收錄121和86種（類）罕見疾病。罕見疾病目錄作為相關政策制定的重要參考依據，也正在持續動態修訂增補中。

　　雖然罕見疾病的單一病種發病率和盛行率較低，但患者的絕對數量不少。根據統計，全球範圍內的罕見疾病患者比例佔總人口數的6%—8%，約有3億—4億人受到罕見疾病的影響。

　　「我在門診中遇到的患者，有不少患有罕見疾病。每次看到家長懷中抱著那些頭髮枯黃、目光呆滯、不會開口說話，或者肝脾腫大、骨骼畸形的孩子，我的心情就特別沉重，這些孩子很多都錯過了最佳診療時期。」罕見疾病專家、上海市兒科醫學研究所副所長顧學範教授說。

　　全球最大的罕見疾病資料庫Orphanet在2019年對6172種罕見疾病統計後發現，71.9%的罕見疾病與基因有關，69.9%的罕見疾病在患者兒童期發病，有近1/3的患童在5歲前因無法獲得有效治療而死亡。顧學範介紹，目前已被發現的多數罕見疾病都是由遺傳性因素導致的。因此，這些罕見疾病可能無法透過傳統意義上的「預防」措施來避免。

　　新技術提升篩檢和診療水平

　　「儘管罕見疾病難以『預防』，但透過早期篩檢和診斷，仍然可以靠幹預改善病患預後，提高病患生活品質。」顧學範說。目前，罕見疾病篩檢的常見方法包括新生兒代謝篩檢、遺傳諮詢和標靶篩檢等。新生兒代謝篩檢是在新生兒產出後進行血液及尿液檢測。這種方法可以對苯酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、甲基丙二酸血症等常見遺傳代謝性疾病進行早期診斷，以早期治療幹預，改善預後。對於有罕見疾病家族史的家庭，在計劃懷孕前或懷孕期，可以透過遺傳檢測評估罕見疾病遺傳風險。標靶篩檢則是針對特定族群，有針對性地進行相應的酵素活性檢測，進而達到早期診斷。

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液態威而鋼 雙效威而鋼 一想就硬 華佗神丹 三體牛鞭 保羅V8 印度學名藥 cenforce中，神經系統、眼科、代謝類疾病所佔比例較大。顧學範介紹，其中，質譜技術在遺傳代謝疾病診斷中處於核心地位。這項技術對一些遺傳代謝疾病的診斷、治療、追蹤和新生兒遺傳代謝疾病篩檢等至關重要，是較可靠且應用廣泛的罕見疾病流行病學調查方法。先前，顧學範所在的新華醫院團隊在國內首次將串聯質譜技術應用於臨床，只需一滴血即可診斷40多種遺傳疾病。現在，全國約60%的新生兒篩檢中心都應用串聯質譜法進行多種遺傳代謝疾病的篩檢和檢測。利用質譜技術進行的多種遺傳代謝疾病篩檢結合基因篩檢，是未來罕見疾病篩檢的發展方向。

　　在罕見病診療新技術應用方面，北京錦籃基因科技共同創辦人、總經理董小岩博士介紹，對於傳統方式無法治療的罕見疾病來說，細胞與基因療法可望提供新的治療途徑。透過基因替代、基因編輯、基因修飾幹細胞治療等策略，讓人體基因正常表達，達到治療效果。目前，該企業自主研發的用於治療脊髓性肌肉萎縮症及龐貝病的兩種基因治療藥物，已在多家醫院進行的一、二期臨床試驗階段取得重大突破，獲得顯著療效和進展，可望透過單次治療提高患者的存活率及運動能力。

　　「我們要關注罕見病患族群。」顧學範建議，首先，需建構出生缺陷三級預防體系，對相應疾病的診療給予政策支持。其次，醫學院校、相關醫學中心需加強罕見疾病知識的教育與培訓，不斷提升醫護人員對罕見疾病的認知。此外，要完善三級轉診制度，各層級液態威而鋼 雙效威而鋼 一想就硬 華佗神丹 三體牛鞭 保羅V8 印度學名藥 cenforce

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　　「罕見病患者就像一個個擱淺在海灘上的海星，渴望命運能夠發生改變。希望專家學者及社會各界能夠伸出援手，幫他們改變命運。即使我們的孩子不能被治愈，但是也希望您能看到罕見疾病、研究它，了解它的致病機理及表達方式，讓更多的罕見疾病患者在不遠的未來有被治癒的可能。」一位CACNA1F基因遺傳眼病患兒的父親對記者說。