標題：線粒體病是什麼疾病 線粒體遺傳病的治療2

　　2. mtDNA分析

　　(1) CPEO和KSS?mtDNA片段缺失，可能?生在卵子或胚胎形成期;

　　(2) 80%的MELAS病人?mtDNA、tRNA基因3243?突?;MERRF?合征是tRNA基因位?8344?突?

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　　(二)其他?助?查

　　1. 肌肉冰?切片Gomori染色活? 可?肌?胞??粒体堆?，RRF和糖原脂肪增多。

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　　2. CT或MRI?查 ?粒体?肌病患者可?白??病、基底核?化、??化、?萎?和?室?大等。

　　3. 肌?? 可表??肌源性?害或神?源性?害。

　　?粒体肌病需与多?性肌炎、重症肌?力、周期性??和眼咽型?行性

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肌??不良等??。

四、?粒体??病的治?

線粒體病的治療至今沒有特效藥物，在本刊這期發表的神經系統線粒體病的診治指南中特彆強調在患者或基因攜帶者發現並消除導致發病的外在因素對阻止疾病發生和發展的重要性。 基本治療原則是保持充足的飲食以維持能量代謝的平衡和穩定。 要結合消化生理過程調節飲食節律，安排一日多餐，進行高脂肪低糖飲食，在出現難治

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性癲癇患者給予生酮飲食，一般不要在空腹或饑餓狀態下過度活動或用腦，防止誘發代謝危象。 吸煙和大量飲酒都可以加重線粒體病的發展，而急性發病可能是在患者有其他疾病的情況下由於不當用藥導致，因為許多藥物具有線粒體毒性。 患者進行全身麻醉要特別注意避免代謝紊亂及代謝性酸中毒。

我國還缺乏針對線粒體病的藥物研究。 藥物治療需要結合?複合體活性測定的結果進行。 新近報導大劑量精氨酸用於線粒體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作的急性發病期的治療，但臨床證據級別較低，其他藥物的臨床應用也缺乏循證醫學證據。 線粒體病作為罕見病的用藥需要結合最新的研究結果加以探索，針對多個通路的聯合用藥效果需要在臨床研究中加以證實。 腺病毒介導的基因

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治療已在Leber視神經病獲得一定的臨床效果，是將來有希望的治療方法。 為提高患者的生活品質，應當重視非藥物治療方法，如耳聾患者佩戴助聽器無效時植入耳蝸、上瞼下垂患者的額肌懸吊手術、嚴重心臟傳導阻滯患者安置心臟起搏器、室性心動過速患者安裝植入式心臟複律除顫器、嚴重心肌病患者的心臟移植。